Sistema di codifica del DNA e delle proteine. Codifica e implementazione dell'informazione biologica in una cellula, codice genetico e sue proprietà. Hai bisogno di aiuto per imparare un argomento

Il codice genetico è un sistema per registrare le informazioni genetiche nelle molecole di DNA sulla struttura di una molecola proteica. Le proteine ​​sono costituite da amminoacidi, che sono solo 20. Gli AA in una molecola proteica sono disposti in ordine lineare, come i nucleotidi in una molecola di DNA. La sequenza di AK in una proteina è definita da una sequenza di nucleotidi in una molecola di DNA, il suo codice genetico. Proprietà del codice 1) Tripletta - Ogni amminoacido è codificato da tre nucleotidi. Una tripletta di nucleotidi è chiamata codone. 2) Non sovrapposte: le terzine si susseguono una dopo l'altra. Ogni nucleotide è incluso in un solo codone. Le terzine non si sovrappongono. 2) Unidirezionalità - L'informazione genetica viene letta in 3 nucleotidi in una direzione, senza inserimenti tra i nucleotidi. 4) Espressività (ridondanza) - 1 la presenza di triplette in eccesso necessarie per codificare gli amminoacidi. 2 La presenza di codoni "nonsense" UAA UAG Codoni di terminazione UGA, codoni di iniziazione AUG e GUG. 5) Universalità: in tutti gli organismi viventi, gli stessi amminoacidi sono codificati dalle stesse triplette. 6) specificità. Non ci sono casi in cui lo stesso de codone corrisponderebbe a più AK.

16. La biosintesi proteica è un complesso processo multistadio di sintesi di una catena polipeptidica da amminoacidi che si verifica sui ribosomi con la partecipazione di molecole di mRNA e tRNA. Il processo di biosintesi delle proteine ​​richiede un notevole consumo di energia.

La sintesi proteica comprende diverse fasi:

1. Pretrascrizionale. Questa è la fase iniziale della sintesi, durante la quale la molecola del DNA viene attivata con l'ausilio di speciali proteine.

2. La sintesi trascrizionale dell'i-RNA avviene nel nucleo, durante la quale l'informazione contenuta nel gene del DNA viene riscritta in i-RNA con una sequenza di nucleotidi complementari alla molecola del DNA.

3. Il trasporto copre il periodo tra la trascrizione e la messa in onda. Al di sopra di questa fase, avviene l'elaborazione, ad es. maturazione dell'I-RNA. La sua essenza è la rimozione degli introni (aree non informali). Gli exaon (triplette che trasportano informazioni su AK) sono conservati e collegati in un'unica catena con l'aiuto di enzimi ligasi. Questo fenomeno è chiamato splicing. L'm-RNA splicing viene trasferito dal nucleo al citoplasma utilizzando proteine ​​di trasporto.

4. La traduzione è la sintesi della catena polipeptidica da AK secondo l'm-RNA codificante. Nel corso della traduzione, avviene la traduzione dell'informazione genetica nella sequenza amminoacidica: DNA, i-RNA, proteina. Qui spiccano le seguenti fasi: iniziazione, allungamento, terminazione.

iniziazione - riconoscimento del codone di inizio da parte del ribosoma e inizio della sintesi.

l'allungamento è in realtà la sintesi proteica.

terminazione - riconoscimento di un codone di terminazione (codone di stop) e separazione del prodotto.

Pertanto, nel processo di biosintesi delle proteine, si formano nuove molecole proteiche in accordo con le esatte informazioni memorizzate nel DNA. Questo processo assicura il rinnovamento delle proteine, i processi metabolici, la crescita e lo sviluppo delle cellule, cioè tutti i processi della vita cellulare.

17. La traduzione è la sintesi di una catena polipeptidica da AK secondo la codifica i-RNA. Nel corso della traduzione, avviene la traduzione dell'informazione genetica nella sequenza amminoacidica: DNA, i-RNA, proteina. La traduzione è una parte molto importante del metabolismo generale della cellula, che coinvolge almeno 20 enzimi (aminoacil sintetasi), fino a 60 diversi t-RNA, 3-5 molecole di r-RNA e macromolecole di i-RNA. Qui spiccano le seguenti fasi: iniziazione, allungamento, terminazione.

Iniziazione: l'inizio della trasmissione. Si forma un intero ribosoma, si attacca l'mRNA e si stabilisce il primo amminoacido. Nel processo di traduzione, i ribosomi sono in uno stato "assemblato". In un intero ribosoma, viene isolato un sito di attacco del tRNA, "caricato" con un amminoacido (cioè, amminoacil-tRNA) - un accettore (sito A) e un sito di ritenzione del tRNA con una catena polipeptidica in crescita - peptidile (sito P). ) (in biologia molecolare, l'espressione "catene di siti" è spesso sostituita dal termine "sito"). Durante l'iniziazione (con la partecipazione di tre fattori proteici ausiliari), l'mRNA si lega alla piccola subunità del ribosoma, quindi il tRNA "caricato" (che trasporta l'aminoacido) viene attaccato al primo codone con il suo anticodone, e quindi al grande ribosoma subunità è attaccata al complesso formato.

2. Allungamento. Un altro aminoacil-tRNA è attaccato al secondo codone (nel sito A del ribosoma). Si forma un legame peptidico tra il gruppo carbossilico (-COOH) del primo amminoacido e il gruppo amminico (-NH,) del secondo. Successivamente, il primo amminoacido viene staccato dal suo tRNA e "appeso" al secondo amminoacido tRNA ad esso collegato. Il primo tRNA vuoto viene rilasciato dal complesso con il ribosoma e il sito P non viene occupato. Il ribosoma "fa un passo" lungo l'mRNA. In questo caso, il tRNA con amminoacidi si sposta dal sito A al sito P. Il “passo” del ribosoma è sempre rigorosamente definito ed è pari a tre nucleotidi (codone). Il movimento del ribosoma lungo l'mRNA è chiamato traslocazione. Come la replicazione e la trascrizione, la traslocazione avviene sempre nella direzione 5 "- 3" dell'mRNA.

3. Risoluzione. La sintesi della catena polipeptidica continua fino a quando il ribosoma raggiunge uno dei tre codoni di stop. A questo punto, la catena proteica si stacca e il ribosoma si dissocia in subunità. Quasi tutte le proteine ​​alla fine della loro sintesi vanno incontro a maturazione o processamento - reazioni di modificazioni post-traduzionali. Successivamente, vengono trasportati (principalmente attraverso la "conduttura" del reticolo endoplasmatico) a destinazione.

Post-trasmissione. Si verifica la formazione della struttura secondaria e terziaria della proteina, cioè la formazione della struttura finale della proteina.

18. Ogni organismo ha il proprio insieme di proteine ​​che svolgono le funzioni necessarie e assicurano la formazione di tutte le caratteristiche dell'organismo. La sintesi proteica o l'implementazione dell'informazione genetica avviene in ogni cellula vivente secondo il suo programma genetico, registrato utilizzando il codice genetico nelle molecole di acido nucleico. La sintesi proteica è un processo complesso e multifase di formazione di una molecola proteica (polimero) da amminoacidi (monomeri), che è impossibile senza la partecipazione di acidi nucleici, un gran numero di enzimi, energia (ATP), ribosomi, aminoacidi e ioni Mg2+. Il gene ha una struttura discontinua. Le regioni codificanti sono esoni e le regioni non codificanti sono introni. Il gene negli organismi eucariotici ha una struttura esone-introne. L'introne è più lungo dell'esone. Nel processo di elaborazione, gli introni vengono "tagliati" - splicing. Dopo la formazione di un m-RNA maturo, dopo l'interazione con una proteina speciale, passa nel sistema - l'informosoma, che trasporta informazioni al citoplasma. Ora i sistemi esone-introne sono ben studiati (ad esempio, l'oncogene - P-53). A volte gli introni di un gene sono esoni di un altro, quindi lo splicing è impossibile.

In lavorazione. I meccanismi molecolari coinvolti nella "maturazione" dei diversi tipi di RNA sono chiamati processamento. Sono effettuati nel nucleo prima del rilascio di RNA dal nucleo nel citoplasma.

Nel processo di "maturazione" dell'mRNA, speciali enzimi tagliano gli introni e cuciono insieme i siti attivi che rimangono (esoni). Questo processo è chiamato splicing. Pertanto, la sequenza nucleotidica nell'IRNA maturato non è del tutto complementare ai nucleotidi del DNA. Nell'IRNA, tali nucleotidi possono stare fianco a fianco, complementari ai quali i nucleotidi del DNA si trovano a notevole distanza l'uno dall'altro.

La giunzione è un processo molto preciso. La sua violazione cambia il frame di lettura durante la traduzione, che porta alla sintesi di un altro peptide. L'accuratezza dell'escissione degli introni è assicurata dal riconoscimento da parte degli enzimi di alcune sequenze segnale di nucleotidi nella molecola del pro-mRNA.

19 . In ogni momento, il 20% dei geni funziona nella cellula, non tutti. Nella prima, il meccanismo di attivazione e disattivazione dei geni è stato studiato sui batteri E. coli Jacob e Monod. Nel 1966 formularono un'ipotesi di regolazione automatica della sintesi proteica basata sul principio del feedback. In un esperimento, hanno dimostrato che in una cellula procariotica esiste una regolazione automatica del lavoro dei geni e della sintesi proteica. Lo schema di Jacob - Monod. Secondo la loro ipotesi, la lettura dell'informazione dai geni strutturali avviene in blocchi, cioè l'unità di trascrizione è l'operone di blocco. Include diversi geni strutturali coinvolti nella prima cascata di reazioni. Alla loro testa c'è un segmento di DNA operatore che separa il promotore dai geni strutturali e si attacca al gatto nel processo di trascrizione della polimerasi. La cellula ha ancora geni regolatori al di fuori dell'operone che controllano la sintesi della proteina repressore. Ha il ruolo di attivare e disattivare i geni legandosi all'operatore dell'operone. Una proteina repressiva libera blocca l'operatore, impedendo il passaggio della polimerasi ai geni strutturali. La repressione dell'operatore viene rimossa dall'induttore, che è il metabolita che è entrato nella cellula (non uno, ma quello per la scissione di cui sono necessari gli enzimi codificati da questo operone). Il metabolita attrae la proteina repressore, formando con essa un complesso inattivo. Di conseguenza, il blocco viene rimosso dall'operatore e viene aperto il percorso per la polimerasi.

Georgiev 1972 - regolazione della trascrizione negli eucarioti. Unità

trascrizione - trascrizione, costituito da non informativo (accettore)

e informative (strutturali).

Zona non informativa: geni promotori, iniziatori, operatori.

Zona informativa: un gene strutturale con un esone mosaico

struttura intronica. Gli esoni sono sequenze di DNA contenenti informazioni sulla struttura del polipeptide e gli introni sono inserti provenienti da regioni di DNA non informative. La trascrizione termina con un terminatore.

La regolazione della trascrizione negli eucarioti è fondamentalmente la stessa di in

procariote, ma è combinatorio ed è più complesso.

20. L'ingegneria genetica, la tecnologia di modificazione genetica è una combinazione di metodi biotecnologici che consentono di creare sistemi sintetici a livello di biologia molecolare.

L'ingegneria genetica consente di progettare strutture funzionalmente attive sotto forma di acidi nucleici ricombinanti: recDNA (recDNA) o recRNA (recRNA) - al di fuori dei sistemi biologici (in vitro) e quindi introdurli nelle cellule.

La possibilità del trasferimento diretto (orizzontale) dell'informazione genetica da una specie biologica all'altra è stata dimostrata negli esperimenti di F. Griffith con pneumococchi (1928).

Tuttavia, l'ingegneria genetica come tecnologia di recDNA è nata nel 1972, quando il primo DNA ricombinante (ibrido) (recDNA) è stato ottenuto nel laboratorio di P. Berg (Stanford University, USA), in cui frammenti di DNA del fago lambda e E .coli sono stati combinati con DNA circolare del virus delle scimmie SV40.

Dai primi anni '80. i risultati dell'ingegneria genetica cominciano a essere utilizzati nella pratica.

Dal 1996, le piante geneticamente modificate sono state utilizzate in agricoltura.

Sfide di ingegneria genetica

Le principali direzioni della modificazione genetica degli organismi:

– conferire resistenza ai pesticidi (ad esempio, a determinati erbicidi);

– impartire resistenza a parassiti e malattie (ad esempio, modifica del Bt);

– aumento della produttività (es. rapida crescita del salmone transgenico);

– impartendo qualità speciali (ad esempio, modificando la composizione chimica).

La biotecnologia è una disciplina che studia le possibilità di utilizzare organismi viventi, i loro sistemi o prodotti della loro attività vitale per risolvere problemi tecnologici, nonché la possibilità di creare organismi viventi con le proprietà necessarie mediante il metodo dell'ingegneria genetica.

La biotecnologia è spesso indicata come l'applicazione dell'ingegneria genetica nei secoli XX-XXI, ma il termine si riferisce anche a una gamma più ampia di processi per modificare gli organismi biologici per soddisfare i bisogni umani, a partire dalla modifica delle piante e degli animali domestici attraverso la selezione artificiale e ibridazione. Con l'aiuto di metodi moderni, le industrie biotecnologiche tradizionali sono state in grado di migliorare la qualità dei prodotti alimentari e aumentare la produttività degli organismi viventi.

21. La vita di una cellula dalla sua formazione alla successiva divisione o morte è chiamata ciclo di vita della cellula (LCC). Nel GCC delle cellule eucariotiche di un organismo multicellulare si possono distinguere diversi periodi (fasi), ognuno dei quali è caratterizzato da alcune caratteristiche morfologiche e funzionali:

- la fase di riproduzione e crescita

- fase di differenziazione

- fase di normale attività

- la fase di invecchiamento e morte cellulare.

Nel ciclo vitale di una cellula si può distinguere anche un ciclo mitotico, che comprende la preparazione della cellula alla divisione e alla divisione stessa.

Il ciclo cellulare è un insieme di processi che include il periodo di preparazione cellulare per la divisione e la divisione stessa. Consiste di due fasi: la fase di riposo (interfase) e la fase di divisione (mitosi)

L'interfase precede la mitosi e in essa avviene la sintesi del DNA. La preparazione cellulare per la divisione consiste in 3 periodi 1) Presintetico 2) Sintetico 3) Postsintetico

Il codice genetico è un sistema per registrare informazioni ereditarie nelle molecole di acido nucleico, basato su una certa alternanza di sequenze nucleotidiche nel DNA o nell'RNA, formando codoni corrispondenti agli amminoacidi in una proteina.

Proprietà del codice genetico.

Il codice genetico ha diverse proprietà.

Tripletta.

Degenerazione o ridondanza.

Univocità.

Polarità.

Non sovrapposizione.

Compattezza.

Versatilità.

Va notato che alcuni autori propongono anche altre proprietà del codice associate alle caratteristiche chimiche dei nucleotidi inclusi nel codice o alla frequenza di occorrenza dei singoli amminoacidi nelle proteine ​​dell'organismo, ecc. Tuttavia, queste proprietà seguono da quanto sopra, quindi le considereremo lì.

un. Tripletta. Il codice genetico, come molti sistemi organizzati in modo complesso, ha la più piccola unità strutturale e funzionale. Una tripletta è la più piccola unità strutturale del codice genetico. Consiste di tre nucleotidi. Il codone è la più piccola unità funzionale del codice genetico. Di norma, le triplette di mRNA sono chiamate codoni. Nel codice genetico, un codone ha diverse funzioni. Innanzitutto, la sua funzione principale è quella di codificare un amminoacido. In secondo luogo, il codone potrebbe non codificare un amminoacido, ma, in questo caso, svolge una funzione diversa (vedi sotto). Come si evince dalla definizione, una tripletta è un concetto che caratterizza elementare unità strutturale codice genetico (tre nucleotidi). Codone - caratterizza unità semantica elementare genoma: tre nucleotidi determinano l'attaccamento di un amminoacido alla catena polipeptidica.

L'unità strutturale elementare è stata prima decifrata teoricamente, quindi la sua esistenza è stata confermata sperimentalmente. Infatti, 20 amminoacidi non possono essere codificati con uno o due nucleotidi. questi ultimi sono solo 4. Tre nucleotidi su quattro danno 4 3 = 64 varianti, che superano di gran lunga il numero di amminoacidi disponibili negli organismi viventi (vedi Tabella 1).

Le combinazioni nucleotidiche mostrate nella Tabella 64 hanno due caratteristiche. Innanzitutto, su 64 varianti di triplette, solo 61 sono codoni e codificano qualsiasi amminoacido, sono chiamate codoni di senso... Tre terzine non codificano

gli amminoacidi a sono segnali di stop che indicano la fine della traduzione. Ci sono tre di queste terzine - SAU, UAG, UGA, sono anche chiamati "senza significato" (codoni senza senso). Come risultato di una mutazione, che è associata alla sostituzione di un nucleotide in una tripletta con un altro, da un codone di senso può derivare un codone privo di significato. Questo tipo di mutazione è chiamato mutazione senza senso... Se un tale segnale di arresto si forma all'interno del gene (nella sua parte informativa), durante la sintesi proteica in questo luogo il processo verrà costantemente interrotto - verrà sintetizzata solo la prima parte (prima del segnale di arresto) della proteina. Una persona con questa patologia avrà una mancanza di proteine ​​e sintomi associati a questa mancanza. Ad esempio, questo tipo di mutazione è stata trovata nel gene che codifica per la catena beta dell'emoglobina. Viene sintetizzata una catena di emoglobina inattiva accorciata, che viene rapidamente distrutta. Di conseguenza, si forma una molecola di emoglobina priva della catena beta. È chiaro che è improbabile che una tale molecola adempia pienamente ai suoi compiti. Si verifica una malattia grave, che si sviluppa come anemia emolitica (beta-zero talassemia, dalla parola greca "Talas" - il Mar Mediterraneo, dove questa malattia è stata scoperta per la prima volta).

Il meccanismo d'azione dei codoni di stop è diverso da quello dei codoni di senso. Ciò deriva dal fatto che i corrispondenti tRNA sono stati trovati per tutti i codoni che codificano per gli amminoacidi. Non sono stati trovati tRNA per codoni senza senso. Di conseguenza, il tRNA non è coinvolto nel processo di arresto della sintesi proteica.

codoneAGO (nei batteri, a volte GUG) non solo codificano l'amminoacido metionina e valina, ma ancheiniziatore della trasmissione .

B. Degenerazione o ridondanza.

61 triplette su 64 codificano 20 aminoacidi. Un tale eccesso di tre volte del numero di triplette rispetto al numero di amminoacidi suggerisce che due opzioni di codifica possono essere utilizzate nel trasferimento delle informazioni. In primo luogo, non tutti i 64 codoni possono essere coinvolti nella codifica di 20 amminoacidi, ma solo 20 e, in secondo luogo, gli amminoacidi possono essere codificati da più codoni. La ricerca ha dimostrato che la natura ha utilizzato quest'ultima opzione.

La sua preferenza è ovvia. Se solo 20 su 64 varianti di triplette partecipassero alla codifica degli amminoacidi, allora 44 triplette (su 64) rimarrebbero non codificanti, ad es. senza significato (codoni senza senso). In precedenza, abbiamo sottolineato quanto sia pericolosa per la vita della cellula la trasformazione della tripletta codificante a seguito della mutazione in un codone senza senso: ciò interrompe in modo significativo il normale funzionamento dell'RNA polimerasi, portando infine allo sviluppo di malattie. Attualmente, nel nostro genoma, tre codoni sono privi di significato, ma ora immagina cosa accadrebbe se il numero di codoni senza senso aumentasse di circa 15 volte. È chiaro che in una situazione del genere la transizione dai codoni normali ai codoni senza senso sarà incommensurabilmente più elevata.

Un codice in cui un amminoacido è codificato da più triplette è detto degenerato o ridondante. Diversi codoni corrispondono a quasi tutti gli amminoacidi. Quindi, l'aminoacido leucina può essere codificato da sei triplette: UUA, UUG, CUU, CUTS, CUA, CUG. La valina è codificata da quattro triplette, la fenilalanina da due e solo triptofano e metionina sono codificati da un codone. La proprietà che è associata alla registrazione della stessa informazione con simboli diversi si chiama degenerazione.

Il numero di codoni assegnati a un amminoacido si correla bene con la frequenza di occorrenza dell'amminoacido nelle proteine.

E questo molto probabilmente non è casuale. Maggiore è la frequenza di occorrenza di un amminoacido in una proteina, più spesso il codone di questo amminoacido è presentato nel genoma, maggiore è la probabilità del suo danno da parte di fattori mutageni. Pertanto, è chiaro che un codone mutato ha più possibilità di codificare lo stesso amminoacido con la sua elevata degenerazione. Da queste posizioni, la degenerazione del codice genetico è un meccanismo che protegge il genoma umano dai danni.

Va notato che il termine degenerazione è usato nella genetica molecolare e in un senso diverso. Quindi la parte principale delle informazioni nel codone cade sui primi due nucleotidi, la base nella terza posizione del codone risulta essere insignificante. Questo fenomeno è chiamato “degenerazione di terza base”. Quest'ultima caratteristica riduce al minimo l'effetto delle mutazioni. Ad esempio, è noto che la funzione principale dei globuli rossi è quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti e l'anidride carbonica dai tessuti ai polmoni. Questa funzione è svolta dal pigmento respiratorio - emoglobina, che riempie l'intero citoplasma dell'eritrocita. Consiste in una parte proteica - globina, che è codificata dal gene corrispondente. Oltre alle proteine, nella molecola dell'emoglobina è incluso l'eme contenente ferro. Le mutazioni nei geni della globina portano alla comparsa di varie varianti dell'emoglobina. Molto spesso, le mutazioni sono associate a sostituzione di un nucleotide con un altro e comparsa di un nuovo codone nel gene, che può codificare un nuovo amminoacido nella catena polipeptidica dell'emoglobina. In una tripletta, a seguito della mutazione, qualsiasi nucleotide può essere sostituito: il primo, il secondo o il terzo. Diverse centinaia di mutazioni sono note per influenzare l'integrità dei geni della globina. Di 400 di questi sono associati alla sostituzione di singoli nucleotidi nel gene e alla corrispondente sostituzione amminoacidica nel polipeptide. Di questi, solo 100 le sostituzioni portano all'instabilità dell'emoglobina e vari tipi di malattie da lievi a molto gravi. 300 (circa il 64%) mutazioni sostitutive non influenzano la funzione dell'emoglobina e non portano a patologia. Uno dei motivi è la suddetta “degenerazione della terza base”, quando la sostituzione del terzo nucleotide nella tripletta che codifica serina, leucina, prolina, arginina e alcuni altri amminoacidi porta alla comparsa di un codone sinonimo codifica per lo stesso amminoacido. Fenotipicamente, questa mutazione non apparirà. Al contrario, qualsiasi sostituzione del primo o del secondo nucleotide in una tripletta nel 100% dei casi porta alla comparsa di una nuova variante dell'emoglobina. Ma anche in questo caso, potrebbero non esserci gravi disturbi fenotipici. La ragione di ciò è la sostituzione di un amminoacido nell'emoglobina con un altro simile al primo nelle sue proprietà fisico-chimiche. Ad esempio, se un amminoacido con proprietà idrofile viene sostituito da un altro amminoacido con le stesse proprietà.

L'emoglobina è costituita dal gruppo della porfirina di ferro dell'eme (le molecole di ossigeno e anidride carbonica si attaccano ad esso) e una proteina - globina. L'emoglobina adulta (HbA) contiene due identici -catene e due -Catene. Molecola -catena contiene 141 residui di amminoacidi, -catena - 146, - e Le catene differiscono in molti residui di amminoacidi. La sequenza amminoacidica di ciascuna catena globinica è codificata dal proprio gene. Codifica genica - la catena si trova nel braccio corto del cromosoma 16, -gene - nel braccio corto del cromosoma 11. Sostituzione nel gene che codifica - la catena emoglobinica del primo o secondo nucleotide porta quasi sempre alla comparsa di nuovi amminoacidi nella proteina, disfunzione dell'emoglobina e gravi conseguenze per il paziente. Ad esempio, la sostituzione di "C" in una delle triplette della CAU (istidina) con "Y" porterà alla comparsa di una nuova tripletta della CAU, che codifica per un altro amminoacido: la tirosina. La catena del polipeptide istidina alla tirosina destabilizzerà l'emoglobina. La malattia sviluppa metaemoglobinemia. Sostituzione, per mutazione, dell'acido glutammico con la valina in 6a posizione -le catene sono la causa della malattia più grave: l'anemia falciforme. Non continuiamo la triste lista. Notiamo solo che quando i primi due nucleotidi vengono sostituiti, un amminoacido può apparire simile nelle proprietà fisico-chimiche al precedente. Quindi, la sostituzione del 2° nucleotide in una delle triplette che codificano per l'acido glutammico (GAA) in -catena con "Y" porta all'emergere di una nuova tripletta (GUA) che codifica per la valina e la sostituzione del primo nucleotide con "A" forma la tripletta AAA che codifica per l'aminoacido lisina. L'acido glutammico e la lisina sono simili nelle proprietà fisico-chimiche: sono entrambi idrofili. La valina è un amminoacido idrofobico. Pertanto, la sostituzione dell'acido glutammico idrofilo con la valina idrofoba modifica significativamente le proprietà dell'emoglobina, che alla fine porta allo sviluppo dell'anemia falciforme, mentre la sostituzione dell'acido glutammico idrofilo con la lisina idrofila modifica la funzione dell'emoglobina in misura minore - i pazienti hanno una forma lieve di anemia. Per effetto della sostituzione della terza base, la nuova tripletta può codificare gli stessi amminoacidi della precedente. Ad esempio, se l'uracile è stato sostituito dalla citosina nella tripletta CAC e la tripletta CAC è apparsa, non verranno rilevati praticamente cambiamenti fenotipici nell'uomo. Questo è comprensibile, dal momento che entrambe le triplette codificano per lo stesso amminoacido, l'istidina.

In conclusione, è opportuno sottolineare che la degenerazione del codice genetico e la degenerazione della terza base da un punto di vista biologico generale sono meccanismi di difesa che sono incorporati nell'evoluzione nella struttura unica del DNA e dell'RNA.

v. Univocità.

Ogni tripletta (ad eccezione di quelle prive di significato) codifica un solo amminoacido. Pertanto, nella direzione del codone - amminoacido, il codice genetico è univoco, nella direzione dell'amminoacido - codone, è ambiguo (degenerato).

non ambiguo

Codone degli aminoacidi

Degenerare

E in questo caso, la necessità di univocità nel codice genetico è ovvia. In un'altra variante, durante la traduzione dello stesso codone, nella catena proteica verrebbero inseriti diversi amminoacidi e, di conseguenza, si formerebbero proteine ​​con differenti strutture primarie e differenti funzioni. Il metabolismo cellulare passerebbe alla modalità operativa "un gene - diversi poipeptidi". È chiaro che in una situazione del genere la funzione regolatrice dei geni andrebbe completamente persa.

Polarità

La lettura delle informazioni dal DNA e dall'mRNA avviene solo in una direzione. La polarità è essenziale per identificare strutture di ordine superiore (secondario, terziario, ecc.). Abbiamo discusso in precedenza che le strutture di ordine inferiore definiscono strutture di ordine superiore. La struttura terziaria e le strutture di ordine superiore nelle proteine ​​si formano immediatamente non appena il filamento di RNA sintetizzato si allontana dalla molecola di DNA o il filamento polipeptidico si allontana dal ribosoma. Mentre l'estremità libera di un RNA o di un polipeptide acquisisce una struttura terziaria, l'altra estremità della catena viene ancora sintetizzata sul DNA (se l'RNA viene trascritto) o sul ribosoma (se viene trascritto un polipeptide).

Pertanto, il processo unidirezionale di lettura delle informazioni (nella sintesi di RNA e proteine) è essenziale non solo per determinare la sequenza di nucleotidi o amminoacidi nella sostanza sintetizzata, ma per la rigida determinazione di secondari, terziari, ecc. strutture.

e. Non sovrapposizione.

Il codice può essere sovrapposto e non sovrapposto. La maggior parte degli organismi non ha codici sovrapposti. Il codice sovrapposto si trova in alcuni fagi.

L'essenza del codice non sovrapposto è che il nucleotide di un codone non può essere contemporaneamente il nucleotide di un altro codone. Se il codice fosse sovrapposto, allora una sequenza di sette nucleotidi (GCCHCUG) potrebbe codificare non due amminoacidi (alanina-alanina) (Fig. 33, A), come nel caso di un codice non sovrapposto, ma tre (se uno nucleotide è comune) (Fig. 33, B) o cinque (se due nucleotidi sono comuni) (vedi Fig. 33, C). Negli ultimi due casi, la mutazione di qualsiasi nucleotide porterebbe a un'interruzione nella sequenza di due, tre, ecc. aminoacidi.

Tuttavia, è stato scoperto che una mutazione a singolo nucleotide interrompe sempre l'inclusione di un amminoacido nel polipeptide. Questo è un argomento significativo per il codice non sovrapposto.

Spieghiamolo nella Figura 34. Le linee in grassetto mostrano le triplette che codificano gli amminoacidi nel caso di codice non sovrapposto e sovrapposto. Gli esperimenti hanno dimostrato inequivocabilmente che il codice genetico non si sovrappone. Senza entrare nei dettagli dell'esperimento, notiamo che se sostituiamo il terzo nucleotide nella sequenza nucleotidica (vedi Fig. 34)Ho (contrassegnato da un asterisco) a qualcos'altro:

1. Con un codice non sovrapposto, la proteina controllata da questa sequenza avrebbe la sostituzione di un (primo) amminoacido (contrassegnato con asterischi).

2. Con un codice sovrapposto nell'opzione A, ci sarebbe un cambiamento in due (primo e secondo) amminoacidi (contrassegnati con asterischi). Nell'opzione B, la sostituzione avrebbe interessato tre amminoacidi (contrassegnati con asterischi).

Tuttavia, numerosi esperimenti hanno dimostrato che quando un nucleotide nel DNA è disturbato, i disturbi nella proteina riguardano sempre un solo amminoacido, caratteristica di un codice non sovrapposto.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Alanina - Alanina Ala - Cis - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

LA SI DO

Codice non sovrapposto Codice sovrapposto

Riso. 34. Schema esplicativo della presenza di codice non sovrapposto nel genoma (spiegazione nel testo).

La non sovrapposizione del codice genetico è associata ad un'altra proprietà - la lettura dell'informazione inizia da un certo punto - il segnale di iniziazione. Tale segnale di iniziazione nell'mRNA è il codone che codifica per la metionina AUG.

Va notato che gli esseri umani hanno ancora un piccolo numero di geni che si discostano dalla regola generale e si sovrappongono.

e. Compattezza.

Non ci sono segni di punteggiatura tra i codoni. In altre parole, le triplette non sono separate l'una dall'altra, ad esempio, da un nucleotide insignificante. L'assenza di "segni di punteggiatura" nel codice genetico è stata dimostrata in esperimenti.

F. Versatilità.

Il codice è lo stesso per tutti gli organismi che vivono sulla Terra. La prova diretta dell'universalità del codice genetico è stata ottenuta confrontando le sequenze di DNA con le corrispondenti sequenze proteiche. Si è scoperto che gli stessi set di valori di codice sono utilizzati in tutti i genomi batterici ed eucariotici. Ci sono eccezioni, ma non molte.

Le prime eccezioni all'universalità del codice genetico sono state riscontrate nei mitocondri di alcune specie animali. Ciò riguardava il codone terminatore UGA, che veniva letto allo stesso modo del codone UGG che codifica per l'aminoacido triptofano. Sono state trovate altre deviazioni più rare dall'universalità.

Sistema di codici del DNA.

Il codice genetico del DNA è costituito da 64 triplette di nucleotidi. Queste triplette sono chiamate codoni. Ciascun codone codifica per uno dei 20 amminoacidi utilizzati nella sintesi proteica. Questo dà una certa ridondanza nel codice: la maggior parte degli amminoacidi è codificata da più di un codone.
Un codone svolge due funzioni correlate: segnala l'inizio della traduzione e codifica l'inclusione dell'aminoacido metionina (Met) nella catena polipeptidica in crescita. Il sistema di codifica del DNA è progettato in modo che il codice genetico possa essere espresso sia come codoni dell'RNA che come codoni del DNA. I codoni dell'RNA si trovano nell'RNA (mRNA) e questi codoni sono in grado di leggere le informazioni durante la sintesi dei polipeptidi (un processo chiamato traduzione). Ma ogni molecola di mRNA acquisisce una sequenza di nucleotidi in trascrizione dal gene corrispondente.

Tutti gli amminoacidi tranne due (Met e Trp) possono essere codificati con da 2 a 6 diversi codoni. Tuttavia, il genoma della maggior parte degli organismi mostra che alcuni codoni sono preferiti rispetto ad altri. Nell'uomo, ad esempio, l'alanina è codificata dal GCC quattro volte più spesso del GCG. Questo probabilmente indica la maggiore efficienza di traduzione dell'apparato di traduzione (ad esempio il ribosoma) per alcuni codoni.

Il codice genetico è quasi universale. Gli stessi codoni sono assegnati allo stesso sito amminoacidico e gli stessi segnali di inizio e fine coincidono in modo schiacciante negli animali, nelle piante e nei microrganismi. Tuttavia, sono state riscontrate alcune eccezioni. La maggior parte di questi comporta l'assegnazione di uno o due dei tre codoni di stop all'amminoacido.

Scienziati russi hanno scoperto che il DNA nasconde informazioni codificate, la cui presenza fa considerare una persona un computer biologico, che consiste in programmi complessi.

Gli esperti dell'Istituto di genetica quantistica stanno cercando di decifrare il misterioso testo nelle molecole di DNA. E le loro scoperte sono sempre più convincenti che all'inizio c'era la Parola, e noi siamo un prodotto del vuoto Supercervello. Lo ha detto il presidente dell'ICG Petr Petrovich Gariaev.

Più di recente, gli scienziati sono giunti a una scoperta inaspettata: la molecola del DNA è costituita non solo da geni responsabili della sintesi di determinate proteine ​​e geni responsabili della forma del viso, dell'orecchio, del colore degli occhi, ecc., ma soprattutto da testi codificati.
Inoltre, questi testi occupano il 95-99 percento del contenuto totale dei cromosomi! ( NOTA: gli studiosi occidentali considerano questa parte non necessaria... come dicono che sia spazzatura). E solo l'1-5 percento è occupato dai famigerati geni che sintetizzano le proteine.

La maggior parte delle informazioni contenute nei cromosomi ci rimane sconosciuta. Secondo i nostri scienziati, il DNA è lo stesso testo del testo di un libro. Ma ha la capacità di essere leggibile non solo lettera per lettera e riga per riga, ma anche da qualsiasi lettera, perché non c'è interruzione tra le parole. Leggendo questo testo ad ogni lettera successiva, ottengono sempre più nuovi testi. Puoi anche leggere nella direzione opposta se la riga è piatta. E se una catena di testo viene distribuita nello spazio tridimensionale, come in un cubo, il testo è leggibile in tutte le direzioni.

Il testo non è stazionario, è in continuo movimento, cambiamento, perché i nostri cromosomi respirano, ondeggiano, generando un'enorme quantità di testi. Lavorare con linguisti e matematici dell'Università statale di Mosca ha dimostrato che la struttura del linguaggio umano, il testo del libro e la struttura della sequenza del DNA sono matematicamente vicine, cioè questi sono davvero testi in lingue che ci sono ancora sconosciute. Le cellule si parlano come te e me: l'apparato genetico ha un numero infinito di lingue.

Una persona è una struttura testuale autoleggibile, le cellule parlano tra loro allo stesso modo delle persone tra loro - conclude Peter Petrovich Gariaev. I nostri cromosomi implementano il programma di costruzione di un organismo da un uovo attraverso campi biologici - fotonici e acustici. Un'immagine elettromagnetica del futuro organismo viene creata all'interno dell'uovo, il suo socioprogramma viene registrato, se lo desideri - Destino.

Questa è un'altra caratteristica inesplorata dell'apparato genetico, che si realizza, in particolare, con l'aiuto di uno dei tipi di biocampo: i campi laser che non solo possono emettere leggero, ma anche suono... Così, l'apparato genetico manifesta la sua potenza attraverso la memoria topografica.
A seconda del tipo di luce con cui vengono illuminati gli ologrammi - e ce ne sono molti, perché molti ologrammi possono essere registrati su un ologramma - si ottiene questa o quell'immagine. Inoltre, può essere letto solo nello stesso colore con cui è scritto.
E i nostri cromosomi emettono un ampio spettro, dall'ultravioletto all'infrarosso, e quindi possono leggere più ologrammi l'uno dall'altro. Di conseguenza, appare un'immagine luminosa e acustica del futuro nuovo organismo, e in progressione - tutte le generazioni successive.

Il programma, che è scritto sul DNA, non potrebbe essere sorto come risultato dell'evoluzione darwiniana: ci vuole tempo per scrivere una quantità così grande di informazioni, che è molte volte più lunga della vita dell'universo.

È come cercare di costruire un edificio per l'Università statale di Mosca lanciando mattoni. L'informazione genetica può essere trasmessa a distanza, una molecola di DNA può esistere sotto forma di campo. Un semplice esempio di trasferimento di materiale genetico è la penetrazione di virus nel nostro corpo, come il virus Ebola.

Questo principio di "immacolata concezione" può essere utilizzato per creare una sorta di dispositivo che consente di penetrare nel corpo umano e influenzarlo dall'interno.
« Abbiamo sviluppato, - dice Petr Petrovich, - laser su molecole di DNA. Questa cosa è potenzialmente formidabile, come un bisturi: può essere guarita o può essere uccisa. Senza esagerare, dirò che lo è base per la creazione di armi psicotrope... Il principio di funzionamento è il seguente.

Il laser si basa su semplici strutture atomiche e le molecole di DNA si basano su testi. Inserisci un determinato testo in una sezione del cromosoma e queste molecole di DNA vengono convertite in uno stato laser, cioè agisci su di esse in modo tale che le molecole di DNA inizino a brillare ed emettano un suono - per parlare!
E in questo momento, luce e suono possono penetrare in un'altra persona e introdurre in lui il programma genetico di qualcun altro. E una persona cambia, acquisisce altre caratteristiche, inizia a pensare e ad agire in modo diverso».

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Il codice genetico sembra essere stato inventato al di fuori del sistema solare diversi miliardi di anni fa.

Questa affermazione supporta l'idea di panspermia, l'ipotesi che la vita sia stata portata sulla Terra dallo spazio. Questo è, ovviamente, un approccio nuovo e audace alla conquista delle galassie, se immaginiamo che questo sia stato un passo deliberato di super-esseri extraterrestri che sanno come operare con il materiale genetico.

I ricercatori ipotizzano che a un certo punto il nostro DNA sia stato codificato con un segnale alieno proveniente da un'antica civiltà extraterrestre. Gli scienziati ritengono che il codice matematico nel DNA umano non possa essere spiegato dalla sola evoluzione.

Firma galattica dell'umanità.

Sorprendentemente, si scopre che una volta installato il codice, rimarrà invariato su scale temporali cosmiche. Come spiegano i ricercatori, il nostro DNA è il "materiale" più durevole ed è per questo che il codice è una "firma" estremamente affidabile e intelligente per quegli alieni che lo leggono, afferma la rivista Icarus.

Gli esperti dicono: “Il codice scritto può rimanere invariato durante le scale temporali cosmiche, infatti questo è il design più affidabile. Pertanto, fornisce un repository estremamente solido per le firme intelligenti.... Il genoma, quando opportunamente riscritto con un nuovo codice con una firma, sarà congelato nella cellula e nella sua progenie, che potrà quindi essere trasportata nello spazio e nel tempo».

I ricercatori ritengono che il DNA umano sia disposto in modo così preciso da rivelare "un insieme di strutture aritmetiche e ideografiche di un linguaggio simbolico". Il lavoro degli scienziati li porta a credere che siamo stati letteralmente "creati fuori dalla Terra" diversi miliardi di anni fa.

Linguaggio universale dell'Universo - codici cosmici viventi

Queste idee e credenze non sono accettate nella comunità scientifica. Tuttavia, questi studi hanno dimostrato ciò che alcuni ricercatori affermano da decenni, che l'evoluzione non potrebbe essere avvenuta da sola e che c'è qualcosa di extraterrestre per tutta la nostra specie.

Tuttavia, questi studi e dichiarazioni non rivelano il segreto principale. Un segreto che rimane com'è adesso; se gli esseri extraterrestri hanno creato l'umanità e la vita sul pianeta terra, allora "chi" o "cosa" ha creato questi esseri extraterrestri?

Quindi siamo un MESSAGGIO?
All'umanità è stato affidato il ruolo di SMS in vista del futuro...

Fonte: http://oleg-bubnov.livejournal.com/233208.html
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Il codice genetico contiene un segnale ragionevole

Gli scienziati hanno scoperto nel codice genetico una serie di costruzioni linguistiche puramente matematiche e ideografiche che non possono essere attribuite al caso. Questo può essere interpretato solo come un segnale ragionevole.

Nel 2013 sono stati pubblicati i risultati di uno studio, i cui autori hanno cercato di applicare il metodo di ricerca di un segnale da una fonte intelligente extraterrestre (il progetto SETI) non alle vaste distese dell'Universo ... ma alla genetica codice degli organismi terrestri.

“... Mostriamo che il codice terrestre mostra un ordinamento ad alta precisione che soddisfa i criteri per un segnale informativo. Semplici strutture di codice rivelano un insieme armonioso di costruzioni aritmetiche e ideografiche dello stesso linguaggio simbolico. Accurati e sistematici, questi costrutti nascosti si presentano come prodotti di precise logiche e calcoli non banali, e non frutto di processi stocastici (l'ipotesi nulla che questo sia frutto del caso, insieme a presunti meccanismi evolutivi, è respinta con il significato< 10-13). Конструкции настолько чётки, что кодовое отображение уникально выводится из своего алгебраического представления. Сигнал демонстрирует легко распознаваемые печати искусственности, среди которых символ нуля, привилегированный десятичный синтаксис и семантические симметрии. Кроме того, экстракция сигнала включает в себя логически прямолинейные, но вместе с тем абстрактные операции, что делает эти конструкции принципиально несводимыми к естественному происхождению. ...»

Quindi, il codice genetico non è solo un codice utilizzato per registrare le informazioni necessarie per la costruzione e il funzionamento degli organismi viventi, ma anche una sorta di "firma", la cui probabilità di origine accidentale è inferiore a 10-13. codice genetico.

FSBEI HPE "Università Statale di Penza"

Istituto Pedagogico intitolato a V.G. Belinsky

Dipartimento di Biologia Generale e Biochimica

Lavoro del corso

nella disciplina "Biologia"

sul tema "Codifica e implementazione dell'informazione biologica in una cellula, codice genetico e sue proprietà"

Penza 2014

introduzione

Proprietà generali del materiale genetico e livelli di organizzazione dell'apparato genetico

3. Proprietà del gene

4.2 Acido ribonucleico

6. Un metodo per registrare le informazioni genetiche in una molecola di DNA. Codice biologico e sue proprietà

6.2 Replicazione di una molecola di DNA

6.4 Biosintesi delle proteine ​​nella cellula

Conclusione

proteina di biosintesi desossiribonucleica genetica

introduzione

In primo luogo, tutta la diversità della vita è determinata da una varietà di molecole proteiche che svolgono varie funzioni biologiche nelle cellule. L'unicità di ogni cellula risiede nell'unicità delle sue proteine. Cellule che svolgono varie funzioni, in grado di sintetizzare le proprie proteine ​​utilizzando le informazioni registrate nella molecola del DNA.

Gli esperimenti sulla trasformazione dei batteri sono stati una delle prove del ruolo del DNA nella trasmissione dell'informazione ereditaria. Griffith (1928).

La seconda prova del ruolo del DNA nella trasmissione delle informazioni ereditarie è stata ottenuta da N. Tsinder e J. Lederberg. Nel 1952 descrissero il fenomeno della trasduzione.

L'evidenza che gli acidi nucleici, e non le proteine, sono portatori di informazioni genetiche, erano gli esperimenti di H. Frenkel-Konrath (1950). Così con la scoperta dei fenomeni di trasformazione, trasduzione e gli esperimenti di Frenkel-Konrath, gli acidi rolnucleici furono provati nella trasmissione di informazioni ereditarie.

Nel 1941 G. Beadle ed E. Tatum stabilirono che i geni sono responsabili della formazione di enzimi che, attraverso il metabolismo cellulare, influenzano lo sviluppo delle caratteristiche morfologiche e fisiologiche.

Nel 1951, E. Chargaff scoprì il fenomeno delle basi azotate complementari nella molecola del DNA (regole di Chargaff), dimostrando che la quantità di adenina è sempre uguale alla quantità di timina e la quantità di guanina è uguale alla quantità di citosina.

Nel 1953, J. Watson, F. Crick e M. Wilkins proposero un modello della struttura della molecola del DNA, che è una doppia elica.

Così, nei primi anni '50 è stato dimostrato che l'unità materiale dell'ereditarietà e della variabilità è un gene che ha una certa organizzazione strutturale e funzionale. Le funzioni primarie dei geni sono l'immagazzinamento e la trasmissione dell'informazione genetica. Il trasferimento di informazioni genetiche avviene da DNA a DNA durante la replicazione del DNA. Questo modo di trasferire informazioni dal DNA all'mRNA e alla proteina F. Crick (1958) chiamato - il dogma centrale della biologia molecolare.

Negli anni '60. dalle opere di M. Nirenberg, S. Ochoa, H. Korana e altri, è stata effettuata una decifrazione completa del codice genetico, è stata stabilita la corrispondenza di triplette di nucleotidi in molecole di acidi nucleici a determinati amminoacidi.

Negli anni '70. i metodi di ingegneria genetica iniziarono a essere attivamente sviluppati, consentendo di modificare intenzionalmente le proprietà ereditarie degli organismi viventi.

Alla fine del XX secolo, grazie alle nuove tecnologie di genetica molecolare, è stato possibile determinare le sequenze nucleotidiche nelle molecole di DNA dei genomi di vari organismi (leggendo i testi del DNA). I testi del DNA del genoma umano, rappresentati da un totale di 3 miliardi di paia di basi, sono stati per lo più letti entro il 2001. La direzione scientifica e pratica della biologia molecolare, volta a determinare le sequenze nucleotidiche delle molecole di DNA, si chiama genomica.

1. Proprietà generali del materiale genetico e livelli di organizzazione dell'apparato genetico

L'unità funzionale elementare dell'apparato genetico, che determina la possibilità dello sviluppo di un tratto individuale di una cellula o di un organismo di una data specie, è il -gene (deposito ereditario, secondo G. Mendel). Il trasferimento di geni in una serie di generazioni di cellule o organismi è ottenuto dalla continuità materiale - eredità dei tratti parentali da parte dei discendenti.Un tratto è inteso come un'unità di morfologica, fisiologica, biochimica, immunologica, clinica e qualsiasi altra discrezionalità di organismi ( cellule), cioè una qualità o proprietà separata per cui differiscono l'una dall'altra.

La maggior parte delle suddette caratteristiche di organismi o cellule appartengono alla categoria dei tratti complessi, la cui formazione richiede la sintesi di molte sostanze, principalmente proteine ​​con proprietà specifiche di enzimi, immunoproteine, proteine ​​strutturali, contrattili, di trasporto e altre. Le proprietà di una molecola proteica sono determinate dalla sequenza amminoacidica della sua catena polipeptidica, che è specificata direttamente dalla sequenza dei nucleotidi nel DNA del gene corrispondente ed è una caratteristica elementare o semplice.

Le principali proprietà di un gene come unità funzionale dell'apparato genetico sono determinate dalla sua organizzazione chimica.

2. Organizzazione chimica del gene

Gli studi volti a chiarire la natura chimica del materiale ereditario hanno dimostrato inconfutabilmente che il substrato materiale dell'ereditarietà e della variabilità sono gli acidi nucleici, scoperti da F. Misher (1868) nei nuclei delle cellule pus. Gli acidi nucleici sono macromolecole, ad es. hanno un grande peso molecolare. Si tratta di polimeri costituiti da monomeri-nucleotidi, tra cui il tricomponente: zucchero (pentosio), fosfato e base azotata (purina o pirimidina). Una base azotata (adenina, guanina, citosina, timina o uracile) è attaccata al primo atomo di carbonio nella molecola pentoso C-1 "e il fosfato è attaccato al quinto atomo di carbonio C-5" con l'aiuto di un legame etereo ; il terzo atomo di carbonio C-3 "ha sempre un gruppo ossidrile-OH. La connessione dei nucleotidi in una macromolecola di acido nucleico avviene mediante l'interazione del fosfato di un nucleotide con l'idrossile di un altro in modo che si stabilisca un legame fosfodiestere tra di loro. Di conseguenza, si forma una catena polinucleotidica. La spina dorsale della catena è costituita da molecole alternate di fosfato e zucchero. Una delle suddette basi azotate è attaccata alle molecole di pentosio in posizione C-1 ". L'assemblaggio della catena polinucleotidica è effettuata con la partecipazione dell'enzima polimerasi, che assicura l'attaccamento del gruppo fosfato del nucleotide successivo al gruppo ossidrile in posizione 3" del nucleotide precedente. la catena si verifica solo ad un'estremità: dove c'è un ossidrile libero in posizione 3". L'inizio della catena porta sempre un gruppo fosfato nella posizione 5 ". Ciò consente di distinguere in esso le estremità 5" e 3".

Tra gli acidi nucleici si distinguono due tipi di composti: gli acidi desossiribonucleici (DNA) e ribonucleici (RNA). Lo studio della composizione dei principali portatori di materiale ereditario, i cromosomi, ha rivelato che il loro componente chimicamente più stabile è il DNA, che è un substrato di ereditarietà e variabilità.

3. Proprietà del gene

I geni sono caratterizzati da determinate proprietà: specificità, integrità e discrezione, stabilità e labilità, pleiotropia, espressività e penetranza La specificità di un gene è che ogni gene strutturale ha solo il proprio ordine intrinseco di disposizione dei nucleotidi e determina la sintesi di un certo polipeptide , rRNA o tRNA il fatto che quando si programma la sintesi di un polipeptide, agisce come un'unità indivisibile, un cambiamento in cui porta a un cambiamento nella molecola del polipeptide. Il gene come unità funzionale è indivisibile, la discretezza di un gene è determinata dalla presenza di subunità in esso. Attualmente, una coppia di nucleotidi complementari è considerata la subunità strutturale minima di un gene e un codone è considerato l'unità funzionale minima.I geni sono relativamente stabili e raramente cambiano (mutano). La frequenza di mutazione spontanea di un gene è di circa 1 -10 -5 per generazione.

La capacità di un gene di cambiare (mutare) è chiamata labilità.I geni, di regola, hanno effetti pleiotropici (multipli), quando un gene è responsabile della manifestazione di diversi tratti. Questo fenomeno, in particolare, si osserva in alcune enzimopatie, malformazioni congenite multiple, ad esempio nella sindrome di Marfan.

4. Struttura e funzione di DNA e RNA

Il termine acidi nucleici fu proposto dal chimico tedesco R. Altmann nel 1889 dopo che questi composti furono scoperti nel 1868. dal medico svizzero F. Mischer. Estrasse le cellule di pneumococco purulento con acido cloridrico diluito per diverse settimane e ottenne nel resto un materiale nucleare quasi puro, chiamandolo nucleina (dal latino nucleo - nucleo). Acidi nucleici - DNA (acido desossiribonucleico) e RNA (acido ribonucleico).

1 acido desossiribonucleico

Le molecole di DNA (acido desossiribonucleico) sono i biopolimeri più grandi; il loro monomero è un nucleotide. È costituito dai resti di tre sostanze: base azotata, carboidrato desossiribosio e acido fosforico. Sono noti quattro nucleotidi coinvolti nella formazione della molecola del DNA; differiscono tra loro per le basi azotate. Due basi azotate, citosina e timina, sono derivati ​​pirimidinici. L'adenina e la guanina sono classificate come derivati ​​purinici. Il nome di ciascun nucleotide riflette il nome della base azotata. Ci sono nucleotidi: citidile (C), timidile (T), adenile (A), guanile (G). La connessione dei nucleotidi in un filamento di DNA avviene attraverso il carboidrato di un nucleotide e il residuo di acido fosforico di quello vicino. Secondo il modello del DNA, entrambi i filamenti sono attorcigliati insieme attorno a un asse comune. I due filamenti di una molecola sono tenuti insieme da legami idrogeno che sorgono tra le loro basi azotate complementari. L'adenina è complementare alla timina e la guanina è complementare alla citosina Tra adenina e timina si formano due legami idrogeno, tra guanina e citosina ce ne sono tre.

Il DNA si trova nel nucleo, dove, insieme alle proteine, forma strutture lineari - cromosomi. I cromosomi sono chiaramente visibili durante la microscopia durante il periodo della divisione nucleare; nell'interfase sono despiralizzati.

Il DNA si trova nei mitocondri e nei plastidi (cloroplasti e leucoplasti), dove le loro molecole formano strutture circolari. Il DNA circolare è presente anche nelle cellule degli organismi prenucleari.

Il DNA è in grado di autoduplicarsi (riduplicazione). Questo avviene in un certo periodo del ciclo di vita della cellula, detto sintetico. La reduplicazione permette di mantenere la costanza della struttura del DNA. Se, sotto l'influenza di vari fattori nel processo di replicazione nella molecola del DNA, si verificano cambiamenti nel numero, nella sequenza dei nucleotidi, si verificano mutazioni.

La funzione principale del DNA è l'immagazzinamento delle informazioni ereditarie contenute nella sequenza di nucleotidi che formano la sua molecola, e il trasferimento di queste informazioni alle cellule figlie. La possibilità di trasferire informazioni ereditarie da cellula a cellula è data dalla capacità dei cromosomi di dividersi in cromatidi con successiva duplicazione della molecola di DNA.Il DNA contiene tutte le informazioni sulla struttura e l'attività delle cellule, le caratteristiche di ciascuna cellula e dell'organismo nel complesso. Questa informazione è chiamata genetica La molecola del DNA codifica l'informazione genetica della sequenza di amminoacidi in una molecola proteica. Il trasferimento e l'implementazione delle informazioni vengono effettuati nella cellula con la partecipazione di acidi ribonucleici.

2 acido ribonucleico

Gli acidi ribonucleici sono di diversi tipi. C'è ribosomiale, trasporto e RNA messaggero. Il nucleotide dell'RNA è costituito da una delle basi azotate (adenina, guanina, citosina e uracile), un carboidrato - ribosio e un residuo di acido fosforico. Le molecole di RNA sono a singolo filamento.

L'RNA ribosomiale (r-RNA) in combinazione con una proteina fa parte dei ribosomi e costituisce l'80% di tutto l'RNA nella cellula. La proteina è sintetizzata sui ribosomi L'RNA informativo (i-RNA) costituisce dall'1 al 10% dell'RNA totale nella cellula Nella struttura, l'i-RNA è complementare alla parte della molecola del DNA che trasporta informazioni sulla sintesi di una certa proteina. La lunghezza dell'i-RNA dipende dalla lunghezza del segmento di DNA da cui è stata letta l'informazione. L'I-RNA trasferisce le informazioni sulla sintesi proteica dal nucleo al citoplasma.

L'RNA di trasporto (t-RNA) costituisce circa il 10% di tutto l'RNA. Ha una corta catena di nucleotidi e si trova nel citoplasma. Il T-RNA attacca alcuni amminoacidi e li porta al sito di sintesi proteica ai ribosomi. Il T-RNA ha una forma a trifoglio. Ad un'estremità c'è una tripletta nucleotidica (anticodone) che codifica per uno specifico amminoacido. All'altra estremità c'è una tripletta di nucleotidi, a cui è attaccato un amminoacido.Quando la tripletta t-RNA (anticodone) e la tripletta i-RNA (codone) sono complementari, l'amminoacido occupa un certo posto nella proteina molecola.

L'RNA si trova nel nucleolo, nel citoplasma, nei ribosomi, nei mitocondri e nei plastidi.

C'è un altro tipo di RNA in natura. Questo è RNA virale. Per alcuni virus, svolge la funzione di memorizzare e trasmettere informazioni ereditarie. In altri virus, il DNA virale svolge questa funzione.

5. Evidenza di un ruolo genetico per gli acidi nucleici

Gli esperimenti di Frederick Griffith 1928 Il batterio Pneutnococcus pneumoniae è noto per avere diverse forme. La virulenza dei batteri è determinata dalla presenza di una capsula di mucopolisaccaride situata sulla superficie cellulare. Questa capsula protegge il batterio dagli effetti dell'organismo ospite. Di conseguenza, i batteri moltiplicati uccidono l'animale infetto. I batteri di questo ceppo (ceppo S) formano colonie lisce. Le forme avirulente di batteri non hanno una capsula protettiva e formano colonie ruvide (ceppo R). Il microbiologo Frederick Griffiths ha iniettato un ceppo R pneumococcico vivo insieme al ceppo S ucciso ad alta temperatura (65 ° C) nel 1928 nei topi. Dopo qualche tempo, è riuscito a isolare pneumococchi vivi con una capsula da topi infetti. Pertanto, si è scoperto che la proprietà dello pneumococco ucciso - la capacità di formare una capsula - è passata a un batterio vivente, ad es. c'è stata una trasformazione. Poiché il segno della presenza di una capsula è ereditario, si sarebbe dovuto supporre che una parte della sostanza ereditaria dei batteri del ceppo S fosse passata alle cellule del ceppo R.

Nel 1944, O.T. Avery, K.M. McLeod e M. McCarthy hanno mostrato che la stessa trasformazione dei tipi di pneumococco può verificarsi in una provetta, ad es. in vitro. Questi ricercatori hanno stabilito l'esistenza di una sostanza speciale - il "principio trasformante" - un estratto dalle cellule del ceppo S, arricchito con DNA. Come si è scoperto ulteriormente, il DNA isolato dalle cellule del ceppo S e aggiunto alla coltura del ceppo R ha trasformato parte delle cellule nella forma S. Le cellule hanno costantemente trasmesso questa proprietà durante l'ulteriore riproduzione. Il trattamento del "fattore trasformante" con DNasi, un enzima che degrada il DNA, ha bloccato la trasformazione. Questi dati hanno mostrato per la prima volta che si trattava di DNA, e non di proteine, come si credeva fino ad allora, ad essere materiale ereditario.

d. Un esperimento di Alfred Hershey e Martha Chase Come sapete, il fago T2 è un virus che infetta il batterio E. coli. le particelle fagiche vengono assorbite sulla superficie esterna della cellula, il loro materiale penetra all'interno e dopo circa 20 minuti il ​​batterio viene lisato, rilasciando un gran numero di particelle fagiche - prole. Nel 1952, Alfred Hershey e Martha Chase infettarono i batteri con i fagi T2, che furono etichettati con composti radioattivi: DNA con 32P. La parte proteica del fago è 35S. Dopo l'infezione dei batteri con i fagi, utilizzando la centrifugazione è stato possibile isolare due frazioni: membrane proteiche vuote del fago e batteri infettati con DNA fagico. Si è scoperto che l'80% dell'etichetta 35S è rimasta nelle membrane dei fagi vuote e il 70% dell'etichetta 32P è rimasta nei batteri infetti. I fagi della progenie hanno ricevuto solo circa l'1% della proteina originale etichettata con 35S, ma hanno anche trovato circa il 30% dell'etichetta 32P. I risultati di questo esperimento hanno mostrato direttamente che il DNA dei fagi parentali penetra nei batteri e quindi diventa un componente delle nuove particelle fagiche sviluppate.

d. Esperimenti di Frenkel - Konrat Frenkel-Konrat ha lavorato con il virus del mosaico del tabacco (TMV). Questo virus contiene RNA, non DNA. Era noto che diversi ceppi del virus causano diversi modelli di danno alle foglie di tabacco. Dopo aver cambiato il rivestimento proteico, i virus "mascherati" hanno causato un modello di lesione caratteristico del ceppo il cui RNA era rivestito con una proteina estranea.

Di conseguenza, non solo il DNA, ma anche l'RNA può fungere da vettore di informazioni genetiche. Oggi ci sono centinaia di migliaia di prove del ruolo genetico degli acidi nucleici. Questi tre sono classici.

6. Un metodo per registrare le informazioni genetiche in una molecola di DNA Codice biologico e sue proprietà

1 Livelli di confezionamento del materiale genetico

La doppia elica della molecola del DNA si combina con l'istone e le proteine ​​dell'istone, formando fibrille nucleoproteiche. La lunghezza di queste fibrille nell'insieme diploide dei cromosomi umani è di circa 2 m e la lunghezza totale di tutti i cromosomi nella metafase è di circa 150 μm. È generalmente accettato che ogni cromatide di un cromosoma contenga una molecola di DNA continua. Il confezionamento del materiale genetico si ottiene mediante la spirale (condensazione) delle fibrille.

Il primo livello di confezionamento è DNA-nucleosomiale. Il nucleosoma è un cilindro (ottamero) di 11 nm di diametro e 6 nm di altezza, contenente due molecole di ciascuno dei quattro istoni (H2A, H2B, H3, H4), attorno al quale la doppia elica del DNA forma circa due giri e passa a il prossimo cilindro La lunghezza del frammento di DNA della ferita è di circa 60 nm (circa 200 paia di basi). Il filamento del nucleosoma così formato ha un diametro di circa 13 nm. La lunghezza della molecola del DNA diminuisce di 5-7 volte. Il livello nucleosomiale dell'imballaggio viene rilevato al microscopio elettronico durante l'interfase e durante la mitosi.

Il secondo livello di impaccamento è il solenoide (supernucleosomiale). Il filamento nucleosomiale si condensa, i suoi nucleosomi sono cuciti insieme. l'istone HI ed è formato da un'elica con un diametro di circa 25 nm. Un giro dell'elica contiene 6-10 nucleosomi. In questo modo si ottiene un accorciamento del filo di 6 volte. Il livello di impacchettamento supernucleosomiale si trova in un microscopio elettronico sia nei cromosomi interfase che mitotici.

Il terzo livello di impaccamento è il cromatide (loop).Il filamento supernucleosomiale si avvolge con la formazione di anse e curve. Costituisce la base del cromatide e fornisce il livello di impaccamento dei cromatidi. Si presenta in profase. Il diametro delle anse è di circa 50 nm Il filamento DNP (DNA + proteina) viene accorciato 10-20 volte.

Il quarto livello di imballaggio è il livello del cromosoma metafase. I cromatidi in metafase sono ancora in grado di spiralizzare con formazione di regioni eucromatina (debolmente spiralizzata) ed eterocromatina (fortemente spiralizzata); c'è un accorciamento di 20 volte. I cromosomi in metafase hanno una lunghezza da 0,2 a 150 µm e un diametro da 0,2 a 5,0 µm. Il risultato complessivo della condensazione è un accorciamento di 10.000 volte del filamento di DNA.

I cromosomi delle cellule procariotiche sono molecole di DNA circolari contenenti circa 5-106 paia di basi e che formano complessi con proteine ​​non istoniche. Utilizzando metodi speciali di distruzione dei procarioti, è possibile scoprire che il loro DNA è assemblato in perline di dimensioni vicine ai nucleosomi degli eucarioti. Queste perle sono molto labili, indicando una scarsa interazione tra DNA e proteine.

La natura della condensazione del cromosoma dei procarioti non è completamente chiarita, ma in generale può essere isolata sotto forma di una struttura compatta chiamata nucleoide. Le cellule procariotiche (batteri) contengono anche molecole circolari di DNA a doppio filamento, costituite da diverse migliaia di coppie di basi, che possono scambiare con altri batteri. Questi elementi plasmidici genetici autonomi sono in grado di replicarsi indipendentemente dalla replicazione nucleoide. La maggior parte dei plasmidi contiene geni per la resistenza ai fattori antibatterici. Le molecole di DNA a forma di anello si trovano anche nelle cellule eucariotiche negli organelli autoreplicanti (mitocondri, plastidi). Queste molecole sono piccole e codificano un piccolo numero di proteine ​​necessarie per le funzioni autonome degli organelli. Il DNA organoide non è associato agli istoni.

6.2 Replicazione di una molecola di DNA

La replicazione delle molecole di DNA avviene durante il periodo sintetico dell'interfase. Ciascuna delle due catene della molecola madre serve da stampo per la sintesi di una nuova catena secondo il principio di complementarietà. Dopo la replicazione, la molecola di DNA contiene una catena materna e una figlia, di nuova sintesi (la sintesi del DNA è semiconservata). Poiché due filamenti complementari nella molecola del DNA sono diretti in direzioni opposte, e la DNA polimerasi può muoversi lungo le catene della matrice solo dall'estremità 5 "all'estremità 3", la sintesi di nuovi filamenti è antiparallela (principio antiparallelo). la vecchia molecola è srotolata e allungata. Ma lo svolgimento simultaneo di spirali costituite da un numero enorme di coppie di nucleotidi (diversi milioni) è impossibile. Pertanto, la replicazione inizia in diversi punti della molecola del DNA. La sezione di una molecola di DNA dal punto di origine di una replicazione al punto di origine di un'altra è chiamata replicone. Il cromosoma batterico contiene un replicone. Il cromosoma eucariotico contiene molti repliconi, in cui la duplicazione della molecola di DNA avviene simultaneamente. Il replicone ha necessariamente elementi di controllo: il punto iniziale in cui viene avviata la replica e il punto finale in cui si interrompe la replica. Il luogo in cui avviene la replica è chiamato fork di replica. La forcella di replicazione si sposta lungo la molecola di DNA dal suo punto iniziale (punto iniziale) al suo punto finale. Poiché la DNA polimerasi può muoversi solo in una direzione (5 "-3"), in ogni fork di replicazione può costruire gradualmente e continuamente solo un nuovo filamento della molecola di DNA. Un'altra molecola di DNA figlia viene sintetizzata in brevi sezioni separate di 150-200 nucleotidi (frammenti di Okazaki) sotto l'azione della DNA polimerasi che si muove nella direzione opposta. Queste brevi sezioni della catena polinucleotidica di nuova sintesi di un replicone sono collegate tra loro da un enzima ligasi. Questo principio di sintesi di nuovi filamenti di DNA è chiamato intermittente. Appezzamenti di filiali. Le molecole di DNA sintetizzate nei repliconi vicini sono anche legate dall'enzima ligasi. L'intero genoma di una cellula viene replicato una sola volta durante un periodo di tempo corrispondente a un ciclo mitotico.

6.3 Codice genetico e sue proprietà

La struttura delle proteine ​​è determinata dall'insieme e dall'ordine di disposizione degli amminoacidi nelle loro catene peptidiche. È questa sequenza di amminoacidi nei peptidi che è codificata nelle molecole di DNA utilizzando un codice biologico (genetico). La relativa primitività della struttura del DNA, che rappresenta l'alternanza di soli quattro diversi nucleotidi, ha per lungo tempo impedito ai ricercatori di considerare questo composto come un substrato materiale di ereditarietà e variabilità, in cui devono essere criptate informazioni estremamente diverse.

La decifrazione completa del codice genetico è stata effettuata negli anni '60. nostro secolo. Delle 64 possibili triplette di DNA, 61 codificano per vari amminoacidi; i restanti 3 sono chiamati terzine senza significato o senza senso. Non crittografano gli amminoacidi e fungono da segni di punteggiatura durante la lettura di informazioni investigative. Questi includono ATT, ATT, ATT. Si richiama l'attenzione sull'evidente ridondanza del codice, che si manifesta nel fatto che molti amminoacidi sono criptati con diverse triplette. Questa proprietà del codice tripletta, chiamata degenerazione, è molto importante, poiché la comparsa nella struttura della molecola del DNA di cambiamenti per il tipo di sostituzione di un nucleotide nella catena polinucleotidica può non cambiare il significato della tripletta. La risultante nuova combinazione di tre nucleotidi codifica per lo stesso amminoacido.

Nel processo di studio delle proprietà del codice genetico, è stata scoperta la sua specificità. Ogni tripletta è in grado di codificare un solo amminoacido specifico. Un fatto interessante è la completa corrispondenza del codice in vari tipi di organismi viventi. Questa universalità del codice genetico testimonia l'unità dell'origine dell'intera varietà di forme viventi sulla Terra nel processo di evoluzione biologica. Piccole differenze nel codice genetico si trovano nel DNA dei mitocondri di alcune specie. Ciò non contraddice l'affermazione generale sull'universalità del codice, ma testimonia a favore di una certa divergenza della sua evoluzione nelle prime fasi della vita.

Decifrare il codice nei mitocondri del DNA di varie specie ha mostrato che in tutti i casi si nota una caratteristica comune nel DNA mitocondriale: la tripletta ACT viene letta come ACC, e quindi da una tripletta senza senso si trasforma in un codice di un amminoacido triptofano. codoni di continuità e di non sovrapposizione durante la lettura. Ciò significa che la sequenza dei nucleotidi viene letta tripletta per tripletta senza interruzioni, mentre le triplette adiacenti non si sovrappongono, ad es. ogni singolo nucleotide è incluso in una sola tripletta in un dato frame di lettura. La prova della non sovrapposizione del codice genetico è la sostituzione di un solo amminoacido nel peptide mentre si sostituisce un nucleotide nel DNA. Se un nucleotide è incluso in più triplette sovrapposte, la sua sostituzione comporterebbe la sostituzione di 2-3 amminoacidi nella catena peptidica.

Quindi, il codice genetico non è un conglomerato casuale di corrispondenze tra codoni e amminoacidi, ma un sistema di corrispondenze altamente organizzato supportato da complessi meccanismi molecolari.

4 Biosintesi delle proteine ​​nella cellula

Il mediatore nel trasferimento dell'informazione genetica (ordine nucleotidico) dal DNA alla proteina è l'mRNA (RNA informativo). Viene sintetizzato nel nucleo da uno dei filamenti di DNA secondo il principio di complementarietà dopo la rottura dei legami idrogeno tra i due filamenti (enzima RNA polimerasi). Il processo di riscrittura delle informazioni dal DNA all'mRNA è chiamato trascrizione. L'mRNA così sintetizzato (sintesi a matrice) viene rilasciato attraverso i pori del nucleo nel citoplasma e interagisce con una piccola subunità di uno o più ribosomi. I ribosomi uniti da una molecola di mRNA sono chiamati polisomi. Le stesse molecole proteiche sono sintetizzate su ciascun ribosoma del polisoma.

Il passo successivo nella biosintesi delle proteine ​​è la traduzione, traduzione della sequenza nucleotidica nella molecola di mRNA nella sequenza di amminoacidi nella catena polipeptidica. Gli RNA di trasporto (tRNA) portano gli amminoacidi al ribosoma. La molecola di tRNA è simile nella configurazione a una foglia di trifoglio e ha due centri attivi. Ad un'estremità della molecola è presente una tripletta di nucleotidi liberi, che si chiama anticodone e corrisponde a uno specifico amminoacido. Poiché molti amminoacidi sono codificati da diverse triplette, il numero di diversi tRNA è molto più di 20 (60 identificati). Il secondo sito attivo è il sito opposto all'anticodone, a cui è attaccato l'amminoacido. All'estremità 5" della molecola di tRNA c'è sempre la guanina e all'estremità 3" della molecola CCA. Ogni amminoacido si lega a uno dei suoi tRNA specifici con la partecipazione di una forma speciale dell'enzima aminoacil-tRNA sintetasi e ATP. Di conseguenza, si forma un complesso dell'amminoacido stRNA-aminoacil-tRNA, in cui l'energia di legame tra il nucleotide terminale A (nella tripletta CCA) e l'amminoacido è sufficiente per la formazione di un legame peptidico in futuro . Gli amminoacidi vengono trasportati alla subunità ribosomiale grande. In un dato momento, ci sono due codoni e RNA all'interno del ribosoma: uno è sul centro antitaminoacilico, il secondo è opposto al centro peptidilico. Se l'anticodone del tRNA e il centro codonaminoacilico sono complementari, allora l'aminoacido tRNAi viene trasferito al centro peptidilico (il ribosoma muove una tripletta), l'aminoacido si stacca dal tRNA e si lega all'aminoacido precedente e il tRNA lascia il ribosoma per l'amminoacido successivo. Lo stesso accade con il secondo tRNA e il suo amminoacido. Pertanto, la molecola polipeptidica viene assemblata in piena conformità con le informazioni registrate sull'mRNA. Nel processo di traduzione, ci sono tre fasi: iniziazione, allungamento e terminazione. L'inizio (inizio della traduzione) consiste nel legame del ribosoma dell'sRNA, per il quale esiste uno speciale codone di iniziazione (AUG) all'inizio della molecola dell'mRNA e una specifica sequenza di nucleotidi, che è responsabile del legame al ribosoma. L'allungamento (processo di traduzione) include reazioni dalla formazione del primo legame peptidico all'attaccamento dell'ultimo amminoacido alla molecola polipeptidica. In questo momento, il ribosoma si sposta dal primo all'ultimo codone all'mRNA. La terminazione (fine della traduzione) è dovuta alla presenza di codoni di terminazione (UAA, UAH, U GA), che bloccano la sintesi proteica; c'è una separazione del ribosoma dall'mRNA. La regolazione della sintesi proteica negli eucarioti può essere effettuata a livello di trascrizione e traduzione. La funzione di regolazione è svolta da proteine ​​cromosomiche (istones). Le loro molecole sono caricate positivamente e si legano facilmente ai fosfati caricati negativamente, influenzando la trascrizione di alcuni geni utilizzando l'RNA polimerasi DNA-dipendente. Le modificazioni degli istoni (fosforilazione, acetilazione, metilazione) indeboliscono il loro legame con il DNA e facilitano la trascrizione. Le proteine ​​acide non istoniche, legandosi ad alcune regioni del DNA, facilitano anche la trascrizione. Regolano anche la trascrizione e gli RNA nucleari a basso peso molecolare, che sono in un complesso con le proteine ​​e possono attivare selettivamente i geni. Vari steroidi anabolizzanti, insulina, precursori di nucleotidi e acidi nucleici (inosina, orotato di potassio) potenziano la sintesi proteica. Gli inibitori della sintesi proteica sono antibiotici (rifamicine, olivomicina), alcuni farmaci antineoplastici (vinblastina, vincristina, 5-fluorouracile), basi azotate modificate e nucleosidi.

In laboratorio, la sintesi proteica richiede molto tempo, fatica e denaro. Nella cellula, la sintesi di molecole proteiche costituite da centinaia o più amminoacidi avviene in pochi secondi. Ciò è dovuto principalmente al principio matrice della sintesi di acidi nucleici e proteine, che garantisce l'esatta sequenza delle unità monomeriche nei polimeri sintetizzati. Se tali reazioni si verificassero come risultato di una collisione casuale di molecole, procederebbero infinitamente lentamente. Gli enzimi hanno un effetto significativo sulla velocità e l'accuratezza di tutte le reazioni di sintesi proteica. Con la partecipazione di enzimi speciali, avviene la sintesi di DNA, i-RNA, la combinazione di amminoacidi con tRNA, ecc.. Anche il processo di sintesi proteica richiede molta energia. Pertanto, la combinazione di ciascun amminoacido con il t-RNA consuma l'energia di una molecola di ATP. Potete immaginare quante molecole di ATP vengono scisse durante la sintesi di una proteina di medie dimensioni costituita da diverse centinaia di amminoacidi.

Conclusione

Le proprietà biologiche della materia vivente sono determinate dalle proprietà combinate della sua materia bioorganica costituente, energia chimica e informazioni molecolari. A questo proposito, la materia vivente obbedisce non solo a tutte le leggi fisiche e chimiche conosciute, ma anche alle leggi informative. È chiaro che la materia bioorganica è la base materiale per la costruzione di qualsiasi sistema vivente. Inoltre, le macromolecole e le strutture biologiche fungono anche da vettore di informazioni molecolari; pertanto, le informazioni nella struttura di un essere vivente hanno una forma di registrazione chimica. Grazie all'elaborazione e alla circolazione delle informazioni ereditarie nel processo della vita, viene effettuato il controllo e la regolazione dei processi biochimici e molecolari, l'entropia (disorganizzazione) del sistema vivente viene ridotta. Solo le risorse e le regolarità informative consentono alla materia, all'energia e all'informazione in un sistema vivente di circolare, rinnovarsi, riprodursi e creare nuove realtà biologiche. L'autogoverno e lo scambio di informazioni sono le caratteristiche più essenziali del funzionamento dei sistemi viventi. Pertanto, in qualsiasi cellula vivente, i fenomeni di codifica, conservazione, ricodifica, trasmissione, elaborazione e utilizzo dell'informazione genetica sono fondamentali per tutti i processi biologici.

Sulla base dei risultati della biologia molecolare, della biochimica e della genetica, negli ultimi decenni si è sviluppata intensamente una nuova direzione nella genetica, l'ingegneria genetica, il cui scopo è costruire strutture genetiche secondo un piano predeterminato, creare organismi con un nuovo programma genetico trasferendo informazioni genetiche da un organismo all'altro.

L'ingegneria genetica risale al 1973, quando i genetisti Stanley Cohen e Herbert Boyer introdussero un nuovo gene nei batteri E. coli.

Dal 1982, aziende negli Stati Uniti, in Giappone, in Gran Bretagna e in altri paesi producono insulina geneticamente modificata. I geni dell'insulina umana clonati sono stati introdotti nella cellula batterica, dove ha avuto inizio la sintesi di un ormone, che i ceppi microbici naturali non hanno mai sintetizzato.

Circa 200 nuovi farmaci diagnostici sono già stati introdotti nella pratica medica e più di 100 farmaci geneticamente modificati sono in fase di studio clinico. Tra questi ci sono farmaci che curano l'artrosi, le malattie cardiovascolari, alcuni processi tumorali e, forse, anche l'AIDS. Tra diverse centinaia di imprese di ingegneria genetica, il 60% si occupa della produzione di farmaci e prodotti diagnostici.

Nel 1990, negli Stati Uniti è stato lanciato il Progetto Genoma Umano, il cui obiettivo era determinare l'intero anno genetico di una persona. Il progetto, in cui anche i genetisti russi hanno svolto un ruolo importante, è stato completato nel 2003. Come risultato del progetto, è stato determinato il 99% del genoma con un'accuratezza del 99,99% (1 errore per 10.000 nucleotidi). Il completamento del progetto ha già prodotto risultati pratici, come test di facile utilizzo che possono determinare la predisposizione genetica a molte malattie ereditarie.

Dagli anni '90, centinaia di laboratori hanno studiato l'uso della terapia genica per curare le malattie. Ora sappiamo che la terapia genica può curare il diabete, l'anemia, alcuni tipi di cancro, la malattia di Huntington e persino pulire le arterie. Sono in corso più di 500 studi clinici su vari tipi di terapia genica.

La sfavorevole situazione ambientale e una serie di altre ragioni simili portano al fatto che sempre più bambini nascono con gravi difetti ereditari. Attualmente sono note 4000 malattie ereditarie, per la maggior parte delle quali non è stato trovato alcun trattamento efficace.

Oggi è possibile diagnosticare molte malattie genetiche allo stadio dell'embrione o dell'embrione. Finora è possibile interrompere precocemente la gravidanza solo in caso di gravi difetti genetici, ma presto sarà possibile correggere il codice genetico correggendo e ottimizzando il genotipo del nascituro. Ciò eviterà completamente le malattie genetiche e migliorerà le caratteristiche fisiche, mentali e mentali dei bambini.

Sulla base di quanto precede, vi sono motivi convincenti per ritenere che le leggi ei principi generali della codificazione delle informazioni siano diventati non solo i fondamenti fondamentali della Vita, ma, in seguito, siano stati riscoperti dall'uomo e diffusi in molti campi dell'attività umana.

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In qualsiasi cellula e organismo, tutte le caratteristiche della natura anatomica, morfologica e funzionale sono determinate dalla struttura delle proteine ​​che sono incluse in esse. La proprietà ereditaria del corpo è la capacità di sintetizzare determinate proteine. Gli amminoacidi si trovano nella catena polipeptidica, da cui dipendono i tratti biologici.
Ogni cellula è caratterizzata dalla propria sequenza di nucleotidi nella catena del DNA polinucleotidico. Questo è il codice genetico del DNA. Attraverso di esso, vengono registrate informazioni sulla sintesi di alcune proteine. Questo articolo descrive cos'è il codice genetico, le sue proprietà e le informazioni genetiche.

Un po' di storia

L'idea che il codice genetico possa esistere è stata formulata da J. Gamow e A. Down a metà del ventesimo secolo. Hanno descritto che la sequenza nucleotidica responsabile della sintesi di un particolare amminoacido contiene almeno tre unità. Successivamente, hanno dimostrato il numero esatto di tre nucleotidi (questa è un'unità del codice genetico), che è stato chiamato tripletta o codone. Ci sono sessantaquattro nucleotidi in totale, perché la molecola acida, dove si trova l'RNA, è costituita da residui di quattro diversi nucleotidi.

Qual è il codice genetico

Il modo di codificare la sequenza di aminoacidi proteici a causa della sequenza nucleotidica è caratteristico di tutte le cellule e gli organismi viventi. Questo è il codice genetico.
Ci sono quattro nucleotidi nel DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• timina - T.

Sono designati con lettere maiuscole in latino o (nella letteratura in lingua russa) russo.
Ci sono anche quattro nucleotidi nell'RNA, ma uno di essi differisce dal DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• uracile - U.

Tutti i nucleotidi si allineano in catene e si ottiene una doppia elica nel DNA e una singola elica nell'RNA.
Le proteine ​​sono costruite su dove si trovano in una certa sequenza, determinano le sue proprietà biologiche.

Proprietà del codice genetico

Tripletta. L'unità del codice genetico è composta da tre lettere, è tripletta. Ciò significa che i venti amminoacidi esistenti sono codificati in tre nucleotidi specifici chiamati codoni o trilpet. Ci sono sessantaquattro combinazioni che possono essere fatte da quattro nucleotidi. Questa quantità è più che sufficiente per codificare venti amminoacidi.
Degenerazione. Ogni amminoacido corrisponde a più di un codone, ad eccezione della metionina e del triptofano.
Univocità. Un codone crittografa un amminoacido. Ad esempio, nel gene di una persona sana con informazioni sul bersaglio beta dell'emoglobina, la tripletta GAG e GAA codifica per A in tutti coloro che soffrono di anemia falciforme, viene sostituito un nucleotide.
Collinearità. La sequenza amminoacidica corrisponde sempre alla sequenza nucleotidica contenuta nel gene.
Il codice genetico è continuo e compatto, il che significa che non ha "segni di punteggiatura". Cioè, a partire da un certo codone, c'è una lettura continua. Ad esempio, AUGGUGTSUUAAUGUG verrà letto come: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Ma non AUG, UGG e così via o in qualsiasi altro modo.
Versatilità. È lo stesso per assolutamente tutti gli organismi terrestri, dagli esseri umani ai pesci, ai funghi e ai batteri.

tavolo

Non tutti gli amminoacidi disponibili sono presenti nella tabella mostrata. Sono assenti idrossiprolina, idrossilisina, fosfoserina, tirosina iododerivati, cistina e alcuni altri, in quanto derivati ​​di altri amminoacidi codificati dall'mRNA e formatisi dopo modificazione proteica per traslazione.
È noto dalle proprietà del codice genetico che un codone è in grado di codificare un amminoacido. L'eccezione è il codice genetico, che svolge funzioni aggiuntive e codifica la valina e la metionina. L'IRNA, essendo all'inizio con un codone, attacca il t-RNA, che trasporta il formilmetion. Al completamento della sintesi, viene scisso da solo e cattura il residuo di formile, venendo convertito nel residuo di metionina. Pertanto, i suddetti codoni sono iniziatori della sintesi della catena polipeptidica. Se non sono all'inizio, allora non sono diversi dagli altri.

Informazioni genetiche

Questo concetto si riferisce a un programma di proprietà che viene tramandato dagli antenati. È incorporato nell'ereditarietà come codice genetico.
Il codice genetico viene implementato durante la sintesi proteica:

• i-RNA informativo;
• r-RNA ribosomiale.

Le informazioni vengono trasmesse per comunicazione diretta (DNA-RNA-proteina) e inversa (ambiente-proteina-DNA).
Gli organismi possono riceverlo, immagazzinarlo, trasmetterlo e utilizzarlo nel modo più efficiente.
Trasmessa per ereditarietà, l'informazione determina lo sviluppo di un organismo. Ma a causa dell'interazione con l'ambiente, la reazione di quest'ultimo è distorta, a causa della quale si verifica l'evoluzione e lo sviluppo. Pertanto, nuove informazioni vengono immesse nel corpo.

Il calcolo delle leggi della biologia molecolare e la scoperta del codice genetico hanno mostrato che è necessario combinare la genetica con la teoria di Darwin, sulla base della quale è apparsa una teoria sintetica dell'evoluzione, la biologia non classica.
L'ereditarietà, la variabilità e la selezione naturale di Darwin sono completate dalla selezione geneticamente determinata. L'evoluzione si realizza a livello genetico attraverso mutazioni casuali e l'ereditarietà dei tratti più preziosi che sono più adattati all'ambiente.

Decodificare il codice in una persona

Negli anni novanta è stato lanciato il progetto Human Genome, a seguito del quale negli anni 2000 sono stati scoperti frammenti del genoma contenenti il ​​99,99% di geni umani. I frammenti che non sono coinvolti nella sintesi proteica e non sono codificati rimangono sconosciuti. Il loro ruolo è ancora sconosciuto.

L'ultimo cromosoma 1 scoperto nel 2006 è il più lungo del genoma. Più di trecentocinquanta malattie, incluso il cancro, appaiono come risultato di disturbi e mutazioni in esso.

Il ruolo di tali studi difficilmente può essere sopravvalutato. Quando hanno scoperto qual è il codice genetico, si è saputo da quali schemi avviene lo sviluppo, come si formano la struttura morfologica, la psiche, la predisposizione a determinate malattie, il metabolismo e i vizi degli individui.